Vogëlushja Ava vuante nga sindroma MPS 1 Hurler, një sëmundje e rrallë gjenetike, dhe kishte nevojë urgjente për transplantimin e palcës së kockave.
Vajzat e vogla u shfaqen në emisionin televiziv “Today Extra” me prindërit e tyre të enjten, ku nëna e tyre e përshkroi transplantin si një mrekulli.
“Ishte padyshim një mrekulli,” tha znj. Thomas.
Ava ishte vetëm 5 muajshe, kur u diagnostikua me sindromën MPS 1 Hurler. Njerëzit me këtë gjendje kanë mungesë të enzimës që ndihmon në zbërthimin e zinxhirët e gjatë të molekulave të sheqerit, të quajtura “glycosaminoglycans”. Pa këtë enzimë, molekulat “glycosaminoglycans” formohen në trup dhe dëmtojnë organet, përfshirë këtu edhe zemrën.
Znj. Thomas tregon se Ava ka lindur para kohe dhe ka përjetuar një kollë të rëndë kur ishte vetëm 4 javëshe.
Pas kontrollit që i bënë mjekët zbuluan edhe gjendjen e saj. Fillimisht ajo iu nënshtrua një terapie të zëvendësimit të enzimës dhe më pas u krye transplanti i palcës së kockave.
“Jam shumë e lumtur që munda ta ndihmoja atë”, tregon e motra e saj, Lily.
Operacioni i shpëtoi jetën Avas falë të motrës, megjithëse ajo ende ka disa komplikime të vogla, të cilat do të shërohen plotësisht me kalimin e kohës